ฝาแฝดชาวออสเตรเลีย "Semi-Identical" ที่หายากแบ่งปัน 89 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอ

คู่แฝดที่เกิดในออสเตรเลียกลายเป็นมนุษย์ที่มีเอกลักษณ์ที่สุดในโลก ไม่เหมือนหรือไม่เป็นพี่น้องกัน กึ่งเหมือนกัน - รู้จักกันในชื่อ sesquizygotic ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ไม่ค่อยพบว่าโปรแกรมประมวลผลคำจะตั้งค่าสถานะเป็นคำที่พิมพ์ผิด

ทารกสองคนนี้ซึ่งมีสถานะทางพันธุกรรมที่หายากถูกค้นพบโดยแพทย์ก่อนที่พวกเขาจะเกิดตอนนี้อายุ 4 ปีและยังคงไม่ระบุชื่อ พวกเขาเป็นเพียงคู่แฝดคู่กึ่งเหมือนที่รู้จักกับแพทย์และพวกเขาเป็นชุดแรกที่จะระบุได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่พวกเขาจะเกิด

แพทย์ของฝาแฝดและนักวิทยาศาสตร์ที่ตรวจสอบพวกเขาระบุรายละเอียดของกรณีพิเศษในกระดาษที่ตีพิมพ์ในวันพุธที่ วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์.

นี่เป็นวิธีที่แพทย์คิดว่าเหตุการณ์ที่น่าทึ่งนี้เกิดขึ้น: พวกเขาสงสัยว่าเซลล์ไข่จากแม่ถูกปฏิสนธิโดยเซลล์อสุจิสองเซลล์และจากนั้นก็แบ่งออกเป็นวิธีที่ผิดปกติโดยสร้างตัวอ่อนสองตัวที่พัฒนาเป็นทารกแฝดกึ่งเหมือนกัน ผู้หญิงคนหนึ่ง ฝาแฝดแบ่งปันดีเอ็นเอ 100% จากแม่ของพวกเขา แต่เพียง 78 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอจากพ่อของพวกเขา เป็นผลให้ฝาแฝดเหล่านี้แบ่งดีเอ็นเอที่หายากมากถึง 89 เปอร์เซ็นต์ ในขณะเดียวกันฝาแฝดที่เหมือนกันจะแบ่งร้อยละ 100 ของ DNA ของพวกเขาและฝาแฝดที่เป็นพี่น้องก็แบ่งกันร้อยละ 50 ของ DNA ของพวกเขา ฝาแฝดชาวออสเตรเลียอยู่ระหว่างสองคนนั้น

“ อัลตร้าซาวด์ของแม่เมื่อหกสัปดาห์แสดงให้เห็นถึงรกเดียวและตำแหน่งของถุงน้ำคร่ำที่บ่งบอกว่าเธอกำลังคาดหวังว่าจะเป็นฝาแฝดเหมือนกัน” นิโคลัสฟิสช์ผู้ช่วยหัวหน้าทีมที่ดูแลแม่และฝาแฝดที่รอยัลบริสเบนและสตรี โรงพยาบาลในปี 2014“ อย่างไรก็ตามอัลตร้าซาวด์เมื่อ 14 สัปดาห์พบว่าฝาแฝดเป็นเพศชายและเพศหญิงซึ่งเป็นไปไม่ได้สำหรับฝาแฝดที่เหมือนกัน”

สิ่งนี้นำทีมของ Fisk เพื่อตรวจสอบว่าปรากฏการณ์ประหลาดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร

ในแผนภาพด้านบนทีมสรุปสิ่งที่อาจเกิดขึ้น:

หลังจากที่เซลล์อสุจิสองเซลล์ปฏิสนธิเซลล์ไข่เดี่ยวแต่ละนิวเคลียส - หนึ่งจากไข่และสองจากเซลล์อสุจิ - ทำซ้ำจีโนมของมัน จากนั้นอุปกรณ์แกนหมุน Tripolar ก่อตัวขึ้นในเซลล์เพศทั้งสามซึ่งเป็นแกนหมุนสองทางแบบสามทางซึ่งจะเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์แรกที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ เมื่อจีโนมเกิดการจำลองแบบกระบวนการนี้ก่อตัวเป็นเซลล์สามเซลล์: เซลล์สองเซลล์มาจากแม่และเซลล์อสุจิแต่ละเซลล์และอีกเซลล์หนึ่งมาจากเซลล์อสุจิสองเซลล์ โดยปกติข้อตกลงดังกล่าวจะไม่ได้ผลและการปฏิสนธิจะหยุดลงที่นั่นโดยไม่ทำให้การตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จ

แต่ในที่สุดเซลล์ที่เกิดจากทั้งพ่อและแม่จะชนะเซลล์เซลล์เดียวและเริ่มพัฒนาในลักษณะทั่วไป จากนั้นเหตุการณ์การจับคู่ - การแบ่ง - เกิดขึ้นจากเซลล์ที่แตกต่างกันเหล่านี้เหมือนสิ่งที่เกิดขึ้นกับฝาแฝดที่เหมือนกันทั่วไปและพวกเขาแยกออกเป็นตัวอ่อนสองตัว เป็นผลให้ทารกในครรภ์จบลงด้วย 100 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ที่ใช้ร่วมกันจากแม่เพราะมันมาจากไข่เดียวกัน แต่ DNA ที่แชร์จากพ่อเพียง 78 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นเนื่องจาก DNA ของพ่อมาจากเซลล์อสุจิที่แตกต่างกัน

“ เซลล์บางส่วนมีโครโมโซมจากสเปิร์มแรกในขณะที่เซลล์ที่เหลือมีโครโมโซมจากสเปิร์มที่สองส่งผลให้ฝาแฝดแบ่งปันเพียงสัดส่วนมากกว่า ร้อยละ 100 ของ DNA บิดาเดียวกัน Fisk กล่าว

โดยการเปรียบเทียบจีโนมของฝาแฝดกับฐานข้อมูลทั่วโลกของฝาแฝดภราดรนักวิจัยพยายามที่จะค้นหาว่าอาจจะมีอีกฝาแฝดกึ่งเหมือนกันอีกชุดหนึ่งที่บินภายใต้เรดาร์ แต่พวกเขาไม่พบสิ่งใดเลยหมายความว่าชาวออสเตรเลียค่อนข้างพิเศษ

บทคัดย่อ: Sesquizygotic การตั้งครรภ์หลายครั้งเป็นสื่อกลางที่ยอดเยี่ยมระหว่าง mono- zygotic และ dizygotic twinning เรารายงานการตั้งครรภ์คู่ monochorionic ด้วยความไม่ลงรอยกันทางเพศของทารกในครรภ์ จีโนไทป์ของน้ำคร่ำจากแต่ละถุงแสดงให้เห็นว่าฝาแฝดมีความเหมือนมารดา แต่มีการแบ่งจีโนม 78% ของจีโนมพ่อของพวกเขาซึ่งทำให้พวกเขาพันธุกรรมในระหว่าง monozygotic และ dizygotic; พวกเขาเป็น sesquizygotic เราสังเกตว่าไม่มีหลักฐานของ sesquizygosis ในคู่แฝด dizygotic 968 คู่ที่เราได้รับการคัดเลือกโดยใช้ pangenome single-nucleotide polymor-phism genotyping ข้อมูลจากแหล่งเก็บข้อมูลที่เผยแพร่ยังแสดงให้เห็นว่า sesquizygosis เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก รายละเอียด genotyping implicates chimerism ที่เกิดขึ้นในช่วงหัวเลี้ยวหัวต่อของแผนก zygotic, เรียกว่า heterogonesis, เป็นขั้นตอนเริ่มต้นที่น่าจะเกิดขึ้นในสาเหตุของ sesquizygosis.

การแก้ไข, 2/28/2019: บทความก่อนหน้านี้ระบุไว้อย่างไม่ถูกต้องว่าฝาแฝดแบ่งปันจีโนม 78 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขาเมื่อจริง ๆ แล้วพวกเขาแบ่งปัน 89 เปอร์เซ็นต์ รุ่นนั้นยังระบุด้วยว่าเซลล์ทั้งสามที่เกิดขึ้นในระหว่างการปฏิสนธินั้นรวมถึงหนึ่งจากแม่เมื่ออันที่จริงสารพันธุกรรมในเซลล์นี้มาจากเซลล์อสุจิสองเซลล์ ได้รับการปรับปรุงเพื่อรวมข้อมูลที่ถูกต้องในสองประเด็นนี้