ผู้สร้าง "CRISPR Baby" เผยรายละเอียดของการทดลองแก้ไขยีน Rogue ของเขา

ในการประชุมพันธุศาสตร์ระดับนานาชาติที่ฮ่องกงเมื่อวันอังคารที่เขา Jiankui, Ph.D., นักวิทยาศาสตร์จีนที่อ้างว่าได้สร้าง "เด็กทารกออกแบบ" ดัดแปลงพันธุกรรมคนแรกของโลกทั้งปกป้องการตัดสินใจของเขาที่จะโกงและดำเนินการแก้ไขเพื่อสุขภาพ ตัวอ่อนมนุษย์และปล่อยข่าวที่น่าตกใจอีกชิ้นหนึ่ง เขายืนอยู่ข้างงานนี้และยังมีเด็กอีกคนที่มีศักยภาพในการทำงาน

ในการสัมภาษณ์ด้วย AP เผยแพร่เมื่อวันจันทร์ที่ผ่านมาเขาอ้างว่าได้ดัดแปลงยีนของตัวอ่อนสองตัวซึ่งพัฒนามาเป็นสาวแฝดที่มีสุขภาพดีสองคนคือนานาและลูลู่ การแก้ไขยีนนั้นได้มีการกล่าวถึงการต่อต้านเชื้อเอชไอวีกับเด็กหญิงคนหนึ่งแม้ว่าตัวอ่อนทั้งสองจะแข็งแรงก่อนทำการแก้ไข ก่อนที่เขาจะขึ้นเวทีในการประชุมสุดยอดระหว่างประเทศครั้งที่สองว่าด้วยการแก้ไขจีโนมมนุษย์ผู้ดำเนินรายการประกาศต่อฝูงชนว่าเขามี“ สิทธิ์ในการยกเลิกเซสชันหากมีเสียงดังและการหยุดชะงักมากเกินไป” นี่เป็นคำเตือนที่ไม่จำเป็น เงียบขณะที่เขาอธิบายความตั้งใจผู้ทำงานร่วมกันวิธีการของเขาและการพิจารณาด้านจริยธรรมอย่างจริงจังหลังงานของเขา

ใครจะรู้เกี่ยวกับความตั้งใจของเขา?

ยังไม่ชัดเจนว่ามหาวิทยาลัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเซาท์เทิร์นซึ่งเขาทำงานห้องปฏิบัติการด้านพันธุศาสตร์ของเขารู้เกี่ยวกับความตั้งใจของเขาหรือไม่ (แถลงการณ์อย่างเป็นทางการของพวกเขาบอกว่าไม่มี) โรงพยาบาลที่มีเด็กเกิดที่บ้านผู้หญิงและโรงพยาบาลเซินเจิ้นได้ปฏิเสธความรู้เกี่ยวกับความตั้งใจของเขาต่อสื่อจีน แต่เอกสารคณะกรรมการพิจารณาจริยธรรมแสดงให้เห็นว่าอย่างน้อยบางคนในคณะกรรมการจริยธรรมทางการแพทย์ ลงชื่อออกจากการทดลองนี้

อย่างไรก็ตามคำถามด้านจริยธรรมที่แท้จริงคือว่าคู่แฝดเป็นอย่างไร พ่อแม่ เข้าใจว่าเขากำลังวางแผนอะไรกับตัวอ่อนเมื่อส่งแบบฟอร์มยินยอมให้พวกเขา? เขายืนยันว่าพวกเขาทำ

"ใช่. ฉันอธิบายจากหน้าหนึ่งไปยังหน้า 20 บรรทัดต่อบรรทัดย่อหน้าต่อย่อหน้า” เขาอธิบายไว้ในคำถาม & คำตอบในระหว่างการประชุม “ เมื่อเราได้รับความยินยอมทั้งหมดจากนั้นในตอนท้ายฉันได้ให้เวลา สำหรับ การสนทนาส่วนตัวเพื่อให้พวกเขามีเวลาคุยกันเป็นคู่ พวกเขายังมีทางเลือกในการตัดสินใจนำกลับบ้านและตัดสินใจในภายหลัง”

แบบฟอร์มการยินยอมฉบับเต็มสามารถเพิ่มได้จากเว็บไซต์ของแล็บ

แน่นอนว่าการพาใครบางคนผ่านแบบฟอร์มยินยอมไม่รับประกันความเข้าใจ เมื่อผลักความเข้าใจของผู้ปกครองเกี่ยวกับความเสี่ยงและผลกระทบของการแก้ไขจีโนมเขาเพิ่มเป็นสองเท่าด้วยการบอกว่าผู้ปกครองได้รับการศึกษาดี

นักวิทยาศาสตร์คนอื่น ๆ มีส่วนร่วมหรือไม่?

หนึ่งในข้อกังวลที่สำคัญเกี่ยวกับงานนี้คือมันดำเนินการเป็นความลับส่วนใหญ่โดยไม่มีการป้อนข้อมูลของนักวิทยาศาสตร์คนอื่น แต่เป็นที่ชัดเจนว่านักวิทยาศาสตร์บางคนตระหนักถึงโครงการของเขา มหาวิทยาลัยไรซ์กำลังตรวจสอบอินพุตที่มีศักยภาพของศาสตราจารย์ด้านวิศวกรรมชีวภาพ Michael Deem, Ph.D. นอกจากนี้อาจารย์มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดสองคนคือ William Hurlbut, Ph.D. และ Matthew Porteus, Ph.D. ยังกล่าวว่าพวกเขาทั้งคู่ได้ติดต่อกับเขาก่อนที่เขาจะประกาศการเกิดของฝาแฝดต่อโลก แต่ก็ประณามการกระทำของเขาต่อ AP.

เขายืนยันว่าเขาได้ติดต่อกับนักวิทยาศาสตร์ในสหรัฐอเมริการะหว่างการพูดคุยในวันอังคาร

“ ฉันได้รับเสียงตอบรับในเชิงบวกและมีคำวิจารณ์และคำแนะนำที่สร้างสรรค์ ฉันยังคงคุยกับนักวิทยาศาสตร์ไม่เพียง แต่ยังเป็นนักจริยธรรมที่ดีที่สุดในสหรัฐอเมริกาเช่นที่ Stanford และ Harvard” เขากล่าว “ นอกจากนี้ฉันยังแสดงข้อมูลพรีคลินิกให้นักวิทยาศาสตร์เยี่ยมชมด้วย”

นอกจากนี้เขายังกล่าวว่า“ อาจารย์สหรัฐ” ตรวจสอบเอกสารยินยอมของเขาแม้ว่าเขาจะไม่ได้ให้รายละเอียดเพิ่มเติม

การทดสอบลงไปได้อย่างไร

เขานำเสนอแสดงให้เห็นว่าในขณะที่ฝาแฝดเกิดสุขภาพดีและเป็นปกติการแก้ไขเองก็ไม่ได้วางแผนอย่างสมบูรณ์ ข้อกังวลที่สำคัญในการวิจัยในด้านนี้คือการทำการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อส่งเสริมการต่อต้านเชื้อเอชไอวีอาจทำให้เกิด อื่น ๆ การกลายพันธุ์ที่ไม่ตั้งใจ ชุมชนวิทยาศาสตร์ได้รับความร้อนไปมาเกี่ยวกับวิธีที่ CRISPR อาจมีผลกระทบที่ไม่ตั้งใจเหล่านี้

เขายอมรับว่าเขาพบการผ่าเหล่านอกเป้าหมายหนึ่งเดียวในจีโนมของ Lulu ซึ่งอาจเกิดจาก CRISPR แม้ว่าการผ่าเหล่าจะอยู่ในบริเวณที่ห่างไกลของจีโนมและไม่น่าจะแสดงออกมา

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้ตั้งใจนั้นมีอยู่และไม่ใช่ทุกคนที่เชื่อว่าพระองค์ใช้วิธีการที่แม่นยำในการตรวจจับเป้าหมายนอกสถานที่เหล่านั้นในตอนแรก ใน Twitter นักพันธุศาสตร์มหาวิทยาลัยแห่งชาติออสเตรเลีย Gaetan Burgio, Ph.D. เรียกมันว่า "ไม่ดีพอ"

เขาบอกว่าเขาแจ้งผู้ปกครองเกี่ยวกับเป้าหมายที่ไม่เหมาะสมนี้และพวกเขาก็ดำเนินการต่อไป “ อาสาสมัครได้รับแจ้งถึงความเสี่ยงของเป้าหมายที่มีอยู่นี้และพวกเขาตัดสินใจที่จะปลูกฝัง ตัวอ่อน” เขากล่าว

มีความซับซ้อนในเรื่องนี้ฝาแฝดเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มียีนสองชุดที่ให้การดื้อต่อเชื้อเอชไอวี อีกแฝดมี การลบ ของสารพันธุกรรมในยีนที่จัดการนั้นซึ่งบ่งชี้ว่าเธอจะไม่ได้รับความต้านทานต่อเชื้อเอชไอวีเหมือนกับน้องสาวของเธอ

“ ผู้ปกครองได้รับแจ้งถึงความหมายของเรื่องนี้ที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ HIV” เขากล่าวต่อ เราเตือนพวกเขาถึงตัวเลือกที่จะออกจากการทดลองโดยไม่มีการฝังหรือเลือกตัวอ่อน คู่เลือกที่จะปลูกฝังตัวอ่อนนี้เพื่อเริ่มตั้งครรภ์ตัวอ่อนสองตัว”

วางแผนสำหรับอนาคต

เขาวางแผนที่จะตรวจสอบฝาแฝดต่อไปในอีก 18 ปีข้างหน้าสำรวจพวกเขาสำหรับเอชไอวีรวมถึงผลกระทบอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการจัดการจีโนม นอกจากนี้เขายังกล่าวเพิ่มเติมว่ามีการตั้งครรภ์ระยะแรกจากตัวอ่อนดัดแปลงพันธุกรรมในผลงานถึงแม้ว่าตอนนี้ยังไม่ชัดเจนว่าตัวอ่อนนั้นทำงานได้หรือไม่

สำหรับนานาและลูลู่พวกเขาจะใช้เวลาส่วนใหญ่ในวัยเด็กของพวกเขาในการติดต่อกับทีมที่เปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของพวกเขา

“ มีแผนที่จะติดตามเด็ก ๆ ในอีก 18 ปีข้างหน้าด้วยความหวังว่าพวกเขาจะยินยอมในฐานะผู้ใหญ่สำหรับการติดตามและช่วยเหลืออย่างต่อเนื่อง” เขากล่าว

อย่างไรก็ตามเขาตัดสินใจหยุดตอบคำถามอย่างน้อยในการประชุมครั้งนี้ เขายกเลิกคำปราศรัยวันพฤหัส