หลักฐานใหม่สำหรับสาเหตุออทิสติก การแจ้งเตือนสปอยเลอร์: มันไม่ใช่วัคซีน

แม้จะมีสิ่งที่คุณได้ยินจากผู้มีชื่อเสียงด้านเสียงร้องของ Twitter (อย่างจริงจังจิมแคร์รี่ย์หยุด) วัคซีนไม่ได้ทำให้เกิดออทิซึม แต่สาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของพัฒนาการยังไม่ได้รับการพิจารณา นักวิทยาศาสตร์หลายคนมักจะคิดว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง แต่หลักฐานยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามมีงานวิจัยใหม่จากออสเตรเลียเผยให้เห็นอีกว่ายีนมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างไรและมีบทบาทอย่างไร

ในสิ่งที่ถูกขนานนามว่าเป็นการศึกษาครั้งแรกนักประสาทวิทยาและพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยนิวเซาธ์เวลส์ในซิดนีย์กล่าวว่าพวกเขาได้ระบุความเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ในยีนบางกลุ่มและอาการออทิสติก นักวิจัยระบุ DNA มากกว่า 100 ชิ้นที่รู้จักกันในชื่อการเพิ่มประสิทธิภาพซึ่งควบคุมการทำงานของยีนในสมอง

การพยายามค้นหาการกลายพันธุ์ที่ถูกต้องที่นำไปสู่โรคไม่ใช่เรื่องง่าย มากกว่าร้อยละ 95 ของ DNA ในร่างกายมนุษย์ไม่ได้มีรหัสสำหรับโปรตีนใด ๆ ดังนั้นจึงไม่มีบทบาทที่มองเห็นได้สำหรับพวกเขาในการก่อให้เกิดความผิดปกติของสมอง อย่างไรก็ตามขยะบางส่วนมีบทบาทในการเพิ่มประสิทธิภาพซึ่งสามารถปิดและเปิดรหัสการเข้ารหัสได้ นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากโปรตีนบางอย่างจำเป็นสำหรับบางส่วนและกระบวนการของร่างกาย แต่ไม่มีประโยชน์ (และอาจเป็นอันตราย) ที่อื่น

ในกระบวนการที่มีความยาวซึ่งเกี่ยวข้องกับแผนที่กิจกรรมของยีนและการทดสอบเนื้อเยื่อสมองนักวิจัยพบว่าการเพิ่มประสิทธิภาพนั้นใช้งานในสมองมากกว่าในเนื้อเยื่ออื่น ๆ หลังจากเห็นว่าการเพิ่มประสิทธิภาพใดที่ใช้งานมากขึ้นและเปรียบเทียบพวกเขากับการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักกันแล้วว่านำไปสู่ความผิดปกติของสมองอื่น ๆ - พวกเขาพบความสัมพันธ์เชิงบวกระหว่างการกลายพันธุ์และออทิสติกบางอย่าง

การค้นพบเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าการเพิ่มมีบทบาทในการลุกลามของโรค

นักวิจัยไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์ของสิ่งที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไรหรือว่าผลกระทบสามารถย้อนกลับได้อย่างแน่นอน แต่ผลลัพธ์ยังเป็นอีกก้าวหนึ่งในการเชื่อมโยงข้อมูลที่เชื่อมโยงออทิซึมเข้ากับยีนมากขึ้นเรื่อย ๆ - ไม่ใช่การฉีดวัคซีนหรือทฤษฎีที่บ้าคลั่งอื่น ๆ ยังไม่ชัดเจนว่าเจนนี่แม็กคาร์ธีและตระกูลของเธอจะถูกชักจูงได้ แต่เฮ้ - ใคร ๆ ก็หวังได้!